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Rete europea per malattie umane congenita Imprinting Informazioni Azione Rete europea delle malattie umane congenita Imprinting disordini dell'imprinting (ID) sono un gruppo di malattie congenite rare incidono sulla crescita, lo sviluppo e il metabolismo con un impatto permanente sulla qualità patients' della vita. Nonostante i loro comuni sottostante (epi) eziologie genetiche, gli ID sono solitamente studiati separatamente da piccoli gruppi di lavoro in isolamento, e la patogenesi di base e conseguenze cliniche a lungo termine di ID rimangono in gran parte sconosciuti. Gli sforzi per chiarire l'eziologia di ID sono attualmente frammentati in tutta Europa e la standardizzazione della gestione diagnostica e clinica è carente. Questa azione COST sarà, per la prima volta, riunire ricercatori di tutte le otto ID umane conosciute in un interdisciplinare rete paneuropea per gli ID congenite umane. lavora per far progredire la comprensione della fisiopatologia, con il principale obiettivo di tradurre questa conoscenza per il miglioramento della gestione diagnostica e clinica a beneficio dei pazienti e delle loro famiglie. L'azione armonizzerà un sistema di classificazione ID comune, sviluppare linee guida per il trattamento attraverso il consenso, creare procedure standard di funzionamento (SOP) per la diagnosi basate sulle migliori prassi corrente, coordinare i database contenuti in differenti paesi per renderli compatibili e utile come trampolino di lancio per la ricerca collettiva iniziative, individuare nuovi disturbi imprinting attraverso lo sforzo di collaborazione, educare i ricercatori e stimolano lo scambio traslazionale. La rete ID sarà unire le forze e completare gli studi per ridurre i costi di assistenza sanitaria e aumentare la qualità della vita dei pazienti. L'azione consiste in 5 gruppi di lavoro (WGS) con aree designate. I nuovi membri e innovativo contribuire all'azione sono molto apprezzati. Se si desidera partecipare alle attività di azione e / o partecipare a uno o più gruppi di lavoro non esitate a contattarci. Prof. Thomas Eggerman, presidente dell'Azione Prof. Irène Netchine, Vice Presidente i risultati recenti: COST è supportato dal programma quadro dell'UE Orizzonte 2020 notizia
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